¡Feliz Día Mundial de las Enfermedades Raras!

¿Qué es una Enfermedad Rara?

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves y a la influencia de ciertas enfermedades que aparecen a edades más tardías.

Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, pero el componente ambiental nunca puede ser excluido ni tan siquiera en las enfermedades reconocidas como monogénicas.

Detrás de las Redes: El Ice Bucket Challenge.

El Ice Bucket Challenge (conocido en español como desafío o reto del cubo de agua fría o helada) es una campaña publicitaria solidaria con los enfermos de esclerosis lateral amiotrófica, impulsada entre otros por el estadounidense Corey Griffin, que intenta concientizar sobre la enfermedad llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA, o ALS por sus siglas en inglés), enfermedad degenerativa progresiva que ataca las neuronas motoras.

El Ice bucket challenge busca llamar la atención sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y concienciar a la población de la necesidad de investigar sobre ésta en busca de una cura. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que conduce al debilitamiento muscular, pérdida de la movilidad en brazos y piernas y que provoca dificultad para hablar, respirar y tragar.

El desafío consiste en, una vez haberse echado el agua congelada por encima, nominar a otra persona para que done diez euros y haga lo mismo en 24 horas y que así continúe la cadena. Quien no lo haga, como penalización deberá hacer un donativo de cien euros a esta causa. El dinero se recauda a beneficio como donación para la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica, que estudia la enfermedad.

La ALS Association es una organización sin fines de lucro que tiene como principal fin la protección y cuidado y sobre todo asistencia a las personas que padecen esta enfermedad, a través de una interconectada red que tiene como sede principal Estados Unidos, además de un programa de investigación que está por todo el mundo con la labor de descubrir tratamientos y una posible cura para la enfermedad.

La campaña viral "Ice Bucket Challenge" (reto del cubo de agua helada) recaudó US$220 millones para la investigación contra la enfermedad degenerativa ELA.

Para más información:

https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=ES

https://www.eurordis.org/es/content/%C2%BFque-es-una-enfermedad-rara

Mónica García Alba.